Zespół Marfana. Co to jest? Objawy i przyczyny

Zespół Marfana to uwarunkowana genetycznie choroba, która dotyczy tkanki łącznej. Osoby, które cierpią na tę chorobę, mają bardzo charakterystyczną budowę ciała oraz zaburzenia wielu układów, a także poszczególnych narządów. Nie jest to choroba, wobec której istniałaby duża świadomość. Co trzeba wiedzieć o zespole Marfana? Oto najważniejsze informacje o tym schorzeniu, diagnostyce, a także tym, co powinno nas zaalarmować, by wykonać niezbędne badania. 

Zespół Marfana – co to jest? 

Zespół Marfana (MFS) to bardzo rzadka choroba, która jest uwarunkowana genetycznie. Dotyczy ona tkanki łącznej. Szacuje się, że choroba ta dotyka około 1 na 5000 żywo urodzonych dzieci. Schorzenie charakteryzuje się zbyt małą ilością lub kompletnie nieprawidłową strukturą białka – fibryliny 1, która wynika z mutacji genu FBN1. Osoby, które cierpią na to schorzenie, mogą się między sobą kompletnie różnić, ponieważ mogą doświadczać innych objawów. Najbardziej charakterystyczne są jednak zmieniona budowa ciała, a także problemy w działaniu wielu układów (np. ruchowego) oraz konkretnych narządów (np. narządu wzroku). 

Zespół Marfana – przyczyny 

Przyczynami zespołu Marfana są problemy w mutacji konkretnego genu FBN1. Choroba ta uwarunkowana jest genetycznie i przyczyną jej powstawania się mutacje we wspomnianym genie. W prawidłowych warunkach fibrylina 1 odpowiada za tworzenie włókien sprężystych, które pozwalają tkankom na kurczenie się i rozciąganie bez ich uszkodzenia mechanicznego. Kiedy dochodzi do mutacji – wiele narządów oraz układów przestaje działać prawidłowo. 

Objawy zespołu Marfana 

Zespół Marfana objawia się w różny sposób, w zależności od chorego. Najczęstsze objawy, które świadczą o tym zespole to między innymi: 

1.    Dysproporcje w budowie ciała 
2.    Szczupłe oraz wydłużone nadgarstki 
3.    Asymetria mostka oraz klatki piersiowej 
4.    Wady zgryzu 
5.    Wady wymowy 
6.    Zmniejszona ilość tkanki tłuszczowej
7.    Bóle stawów
8.    Płaskostopie 
9.    Skolioza
10.    Wady zastawek serca 
11.    Krótkowzroczność 
12.    Omdlenia 
13.    Zmiany w układzie kostno-szkieletowym
14.    Zmiany w układzie sercowo-naczyniowym 

Jak jednak wspomnieliśmy – każdy przypadek powinno traktować się indywidualnie, bo każdy ma zupełnie inny przebieg, więc wymienione objawy mogą się różnić. Dlatego czasami tak ciężko może być zdiagnozowanie zespół Marfana i konieczne jest wykonanie najróżniejszych badań w tym celu. W jaki sposób diagnozuje się ten zespół? 

Zespół Marfana – diagnozowanie oraz leczenie 

Zespół Marfana to schorzenie, które może być zauważone już po urodzeniu dziecka. Noworodek ma szczupłą budowę, a jego mięśnie są wiotkie. Ale istnieje jeszcze wiele innych schorzeń, które mogą objawiać się w ten sposób. Dlatego tak ważna w tym przypadku jest odpowiednia diagnostyka. W większości wypadków wystarczy badanie sekwencji genu FBN1. Czasami jednak zdarzy się tak, że w badaniu nie stwierdza się obecności mutacji, a wtedy należy wykonać genetyczne badania na zespół Marfana, które wykonuje się z próbki krwi obwodowej pacjenta. Jeśli to potwierdzi występowanie zespołu Marfana – konieczne jest również skonsultowanie oraz przebadanie rodziców pod kątem tego schorzenia, jako że zespół ten jest schorzeniem, które dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. 
Ze względu na to, że za chorobą stoją zmiany w materiale genetycznym – niemożliwe jest całkowite wyleczenie tej choroby. Możliwe jest jednak złagodzenie objawów oraz powikłań, które z tą chorobą są związane. Pacjenci muszą być objęci kompleksową opieką lekarską do końca życia, powinni uczęszczać na rehabilitację i prowadzić zdrowy styl życia. Bardzo ważne jest obserwowanie u pacjentów z zespołem Marfana aorty, ponieważ najwięcej zgonów wśród osób, które chorują na zespół Marfana, wywoływanych jest przez pęknięcie tętniaka aorty. 

-
Autor: S.L.

Przy współudziale lekarza: Beata Obrocka